์นดํ…Œ๊ณ ๋ฆฌ ์—†์Œ

NIPT ๊ฒ€์‚ฌ๋น„์šฉ,์‹œ๊ธฐ,์‚ฐ์ „ ๊ฒ€์‚ฌ ๋น„๊ต

์‚ฐ์†Œ๊ฐ™๋‹คํ•ด๋ผ๐Ÿต๏ธ 2025. 4. 15. 13:12
๋ฐ˜์‘ํ˜•

์†Œ์ค‘ํ•œ ์•„๊ธฐ์˜ ๊ฑด๊ฐ•์€ ๋ชจ๋“  ์˜ˆ๋น„ ๋ถ€๋ชจ๋‹˜์˜ ๊ฐ€์žฅ ํฐ ๊ด€์‹ฌ์‚ฌ์ผ ๊ฒƒ์ž…๋‹ˆ๋‹ค. ํŠนํžˆ ์ž„์‹  ์ดˆ๊ธฐ, ํƒœ์•„์˜ ๊ฑด๊ฐ• ์ƒํƒœ๋ฅผ ๋ฏธ๋ฆฌ ํ™•์ธํ•˜๊ณ  ์‹ถ์€ ๋งˆ์Œ์€ ๊ฐ„์ ˆํ•  ํ…๋ฐ์š”. ์ด๋Ÿฌํ•œ ๋ถ€๋ชจ๋‹˜์˜ ๋งˆ์Œ์„ ํ—ค์•„๋ ค ์ตœ๊ทผ ๋งŽ์€ ๋ถ„๋“ค์ด NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing, ๋น„์นจ์Šต์  ์‚ฐ์ „ ๊ฒ€์‚ฌ)์— ๋Œ€ํ•ด ์•Œ์•„๋ณด๊ณ  ๊ณ„์‹ญ๋‹ˆ๋‹ค.

NIPT ๊ฒ€์‚ฌ๋Š” ์‚ฐ๋ชจ์˜ ํ˜ˆ์•ก์œผ๋กœ ํƒœ์•„์˜ ์—ผ์ƒ‰์ฒด ์ด์ƒ ์—ฌ๋ถ€๋ฅผ ๋น„๊ต์  ์ •ํ™•ํ•˜๊ฒŒ ํ™•์ธํ•  ์ˆ˜ ์žˆ๋Š” ๊ฒ€์‚ฌ๋กœ, ๊ธฐ์กด์˜ ์นจ์Šต์ ์ธ ๊ฒ€์‚ฌ์— ๋น„ํ•ด ์•ˆ์ „ํ•˜๋‹ค๋Š” ์žฅ์ ์„ ๊ฐ€์ง€๊ณ  ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค. ํ•˜์ง€๋งŒ ๊ฒ€์‚ฌ ์‹œ๊ธฐ์™€ ๋น„์šฉ, ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ  ์ •ํ™•๋„์— ๋Œ€ํ•œ ๋‹ค์–‘ํ•œ ์ •๋ณด๋“ค์ด ํ˜ผ์žฌ๋˜์–ด ์žˆ์–ด ์˜ˆ๋น„ ๋ถ€๋ชจ๋‹˜๋“ค๊ป˜์„œ๋Š” ์–ด๋–ค ์ •๋ณด๋ฅผ ๋ฏฟ์–ด์•ผ ํ• ์ง€ ํ˜ผ๋ž€์Šค๋Ÿฌ์šธ ์ˆ˜ ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

์ด์— ๋ณธ ๋ธ”๋กœ๊ทธ์—์„œ๋Š” NIPT ๊ฒ€์‚ฌ์— ๋Œ€ํ•œ ๋ชจ๋“  ๊ฒƒ์„ ๋ช…ํ™•ํ•˜๊ณ  ์ •ํ™•ํ•˜๊ฒŒ ์•Œ๋ ค๋“œ๋ฆฌ๊ณ ์ž ํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค. NIPT ๊ฒ€์‚ฌ์˜ ์ ์ ˆํ•œ ์‹œ๊ธฐ๋ถ€ํ„ฐ ๊ฒ€์‚ฌ ๋ฐฉ๋ฒ•, ์˜ˆ์ƒ ๋น„์šฉ, ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ  ๊ฐ€์žฅ ์ค‘์š”ํ•œ ์ •ํ™•๋„๊นŒ์ง€, ์˜ˆ๋น„ ๋ถ€๋ชจ๋‹˜๋“ค์ด ๊ถ๊ธˆํ•ดํ•˜์‹œ๋Š” ๋ชจ๋“  ๋‚ด์šฉ์„ ์ƒ์„ธํ•˜๊ฒŒ ๋‹ค๋ฃฐ ์˜ˆ์ •์ž…๋‹ˆ๋‹ค. ์ด ๊ธ€์„ ํ†ตํ•ด NIPT ๊ฒ€์‚ฌ์— ๋Œ€ํ•œ ๊ถ๊ธˆ์ฆ์„ ํ•ด์†Œํ•˜๊ณ , ํ˜„๋ช…ํ•œ ์„ ํƒ์„ ํ•˜์‹œ๋Š”๋ฐ ๋„์›€์ด ๋˜๊ธฐ๋ฅผ ๋ฐ”๋ž๋‹ˆ๋‹ค.

NIPT ๊ฒ€์‚ฌ ์‹œ๊ธฐ 

์ž„์‹  ์ดˆ๊ธฐ์— ํƒœ์•„์˜ ๊ฑด๊ฐ• ์ƒํƒœ๋ฅผ ํ™•์ธํ•˜๋Š” NIPT(๋น„์นจ์Šต์  ์‚ฐ์ „ ๊ฒ€์‚ฌ)๋Š” ์ผ๋ฐ˜์ ์œผ๋กœ ์ž„์‹  10์ฃผ ์ดํ›„๋ถ€ํ„ฐ ๊ฐ€๋Šฅํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค. ์ด๋Š” ์ด ์‹œ๊ธฐ๊ฐ€ ๋˜์–ด์•ผ ํƒœ์•„ DNA๊ฐ€ ์‚ฐ๋ชจ ํ˜ˆ์•ก์— ์ถฉ๋ถ„ํžˆ ์กด์žฌํ•˜๊ธฐ ๋•Œ๋ฌธ์ž…๋‹ˆ๋‹ค.

๊ฒ€์‚ฌ ์‹œ๊ธฐ์˜ ์ค‘์š”์„ฑ

NIPT ๊ฒ€์‚ฌ๋Š” ํŠนํžˆ ๊ณ ์œ„ํ—˜๊ตฐ ์ž„์‚ฐ๋ถ€(35์„ธ ์ด์ƒ, ์—ผ์ƒ‰์ฒด ์ด์ƒ ํƒœ์•„ ์ž„์‹  ๊ฒฝ๋ ฅ์ž, ์ดˆ์ŒํŒŒ ์ด์ƒ ์†Œ๊ฒฌ์ž ๋“ฑ)์—๊ฒŒ ์ž„์‹  10-12์ฃผ ์‚ฌ์ด์— ๊ถŒ์žฅ๋ฉ๋‹ˆ๋‹ค. ์กฐ๊ธฐ ๊ฒ€์‚ฌ๋ฅผ ํ†ตํ•ด ์ž„์‹  ๊ด€๋ฆฌ ๊ณ„ํš์„ ๋น ๋ฅด๊ฒŒ ์ˆ˜๋ฆฝํ•  ์ˆ˜ ์žˆ๋‹ค๋Š” ์žฅ์ ์ด ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

์ฃผ์˜์‚ฌํ•ญ

NIPT๋Š” ์„ ๋ณ„ ๊ฒ€์‚ฌ์ผ๋ฟ, ํ™•์ง„ ๊ฒ€์‚ฌ๊ฐ€ ์•„๋‹™๋‹ˆ๋‹ค. ๊ฒ€์‚ฌ ๊ฒฐ๊ณผ๊ฐ€ ์–‘์„ฑ์œผ๋กœ ๋‚˜์˜ค๋ฉด ์–‘์ˆ˜ ๊ฒ€์‚ฌ๋‚˜ ์œต๋ชจ๋ง‰ ๊ฒ€์‚ฌ์™€ ๊ฐ™์€ ์ถ”๊ฐ€์ ์ธ ํ™•์ง„ ๊ฒ€์‚ฌ๊ฐ€ ํ•„์š”ํ•  ์ˆ˜ ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

 

NIPT ๊ฒ€์‚ฌ๋น„์šฉ ์•ˆ๋‚ด

NIPT ๊ฒ€์‚ฌ๋Š” ํ˜„์žฌ ๋น„๊ธ‰์—ฌ ํ•ญ๋ชฉ์œผ๋กœ ๋ถ„๋ฅ˜๋˜์–ด ์žˆ์–ด ์˜๋ฃŒ๊ธฐ๊ด€๋งˆ๋‹ค ๋น„์šฉ ์ฐจ์ด๊ฐ€ ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค. ์ผ๋ฐ˜์ ์œผ๋กœ 50~100๋งŒ ์› ์‚ฌ์ด์˜ ๋น„์šฉ์ด ๋ฐœ์ƒํ•˜๋ฉฐ, ํ•ด์™ธ ๊ฒ€์‚ฌ๊ธฐ๊ด€ ์ด์šฉ ์‹œ ๋” ๋†’์€ ๋น„์šฉ์ด ์ฒญ๊ตฌ๋  ์ˆ˜ ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

๋น„์šฉ ์ ˆ๊ฐ ๊ฐ€๋Šฅ์„ฑ

์ผ๋ถ€ ๋ณ‘์›์—์„œ๋Š” ๊ณ ๋ น ์‚ฐ๋ชจ๋‚˜ ํŠน์ • ์œ„ํ—˜์š”์ธ์ด ์žˆ๋Š” ๊ฒฝ์šฐ ๊ฑด๊ฐ•๋ณดํ—˜์„ ์ ์šฉํ•ด ๋น„์šฉ ๋ถ€๋‹ด์„ ์ค„์—ฌ์ฃผ๊ธฐ๋„ ํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค. ๊ฒ€์‚ฌ ์ „ ๋ฐฉ๋ฌธ ์˜ˆ์ •์ธ ๋ณ‘์›์— ๋ณดํ—˜ ์ ์šฉ ๊ฐ€๋Šฅ์„ฑ์„ ๋ฌธ์˜ํ•˜๋Š” ๊ฒƒ์ด ์ค‘์š”ํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค.

๊ฒ€์‚ฌ ์œ ํ˜•๋ณ„ ๋น„์šฉ ์ฐจ์ด

  • ๊ธฐ๋ณธํ˜•: ๋‹ค์šด์ฆํ›„๊ตฐ, ์—๋“œ์›Œ๋“œ์ฆํ›„๊ตฐ, ํŒŒํƒ€์šฐ์ฆํ›„๊ตฐ ๋“ฑ ์ฃผ์š” ์—ผ์ƒ‰์ฒด ์ด์ƒ ๊ฒ€์‚ฌ (์ƒ๋Œ€์  ์ €๋น„์šฉ)
  • ํ™•์žฅํ˜•: ๊ธฐ๋ณธ ๊ฒ€์‚ฌ์— ์„ฑ์—ผ์ƒ‰์ฒด ์ด์ƒ ๋ฐ ๋ฏธ์„ธ๊ฒฐ์‹ค ์ฆํ›„๊ตฐ๊นŒ์ง€ ํฌํ•จ (์ถ”๊ฐ€ ๋น„์šฉ ๋ฐœ์ƒ)

๊ฐœ์ธ ์„ ํƒ์˜ ์ค‘์š”์„ฑ

NIPT๋Š” ํ™•๋ฅ ์  ์ •๋ณด๋ฅผ ์ œ๊ณตํ•˜๋Š” ๊ฒ€์‚ฌ์ด๋ฏ€๋กœ, ๋น„์šฉ๊ณผ ์‹œ๊ธฐ, ์ •ํ™•๋„๋ฅผ ๊ณ ๋ คํ•˜์—ฌ ๊ฐœ์ธ์˜ ๊ฐ€์น˜๊ด€์— ๋”ฐ๋ผ ์‹ ์ค‘ํžˆ ๊ฒฐ์ •ํ•ด์•ผ ํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค. ์ •ํ™•ํ•œ ์ •๋ณด์™€ ๋น„์šฉ์€ ๋ณ‘์› ์ƒ๋‹ด์„ ํ†ตํ•ด ํ™•์ธํ•˜์‹œ๊ธธ ๊ถŒ์žฅํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค.

 

NIPT์™€ ๋‹ค๋ฅธ ์‚ฐ์ „ ๊ฒ€์‚ฌ์˜ ๋น„๊ต

NIPT(๋น„์นจ์Šต์  ์‚ฐ์ „ ๊ฒ€์‚ฌ)๋Š” ์—ฌ๋Ÿฌ ์‚ฐ์ „ ๊ฒ€์‚ฌ ์ค‘์—์„œ๋„ ๋…ํŠนํ•œ ํŠน์ง•์„ ๊ฐ€์ง€๊ณ  ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค. ์•„๋ž˜์—์„œ ์ฃผ์š” ์‚ฐ์ „ ๊ฒ€์‚ฌ๋“ค๊ณผ์˜ ์ฐจ์ด์ ์„ ์‚ดํŽด๋ณด๊ฒ ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

๊ฒ€์‚ฌ ๋ฐฉ๋ฒ• ๋น„๊ต

๊ฒ€์‚ฌ ์œ ํ˜•๋ฐฉ๋ฒ•ํŠน์ง•

NIPT ๊ฒ€์‚ฌ ์‚ฐ๋ชจ ํ˜ˆ์•ก์—์„œ ํƒœ์•„ DNA ๋ถ„์„ ๋น„์นจ์Šต์  ๋ฐฉ๋ฒ•
์ฟผ๋“œ/ํŠธ๋ฆฌํ”Œ ๊ฒ€์‚ฌ ์‚ฐ๋ชจ ํ˜ˆ์•ก์˜ ํƒœ์•„ ๋‹จ๋ฐฑ์งˆ ์ˆ˜์น˜ ์ธก์ • ํ™•๋ฅ ์  ์˜ˆ์ธก, ๋น„์นจ์Šต์ 
์–‘์ˆ˜/์œต๋ชจ๋ง‰ ๊ฒ€์‚ฌ ํƒœ์•„ ์„ธํฌ ์ง์ ‘ ์ฑ„์ทจ ์นจ์Šต์  ๋ฐฉ๋ฒ•

์ •ํ™•๋„์™€ ์œ„ํ—˜์„ฑ

NIPT ๊ฒ€์‚ฌ

  • ์ •ํ™•๋„: ๊ธฐ์กด ํ˜ˆ์•ก ๊ฒ€์‚ฌ๋ณด๋‹ค ํ›จ์”ฌ ๋†’์Œ(ํŠนํžˆ ๋‹ค์šด์ฆํ›„๊ตฐ ๊ฒ€์ถœ)
  • ์œ„ํ—˜์„ฑ: ๋น„์นจ์Šต์ ์œผ๋กœ ์‚ฐ๋ชจ์™€ ํƒœ์•„์—๊ฒŒ ์ง์ ‘์  ์œ„ํ—˜ ๊ฑฐ์˜ ์—†์Œ
  • ํŠน์ง•: ํ™•์ง„ ๊ฒ€์‚ฌ๋Š” ์•„๋‹˜

์ฟผ๋“œ/ํŠธ๋ฆฌํ”Œ ๊ฒ€์‚ฌ

  • ์ •ํ™•๋„: NIPT๋ณด๋‹ค ๋‚ฎ์Œ, ํ™•๋ฅ ์  ๊ฒฐ๊ณผ ์ œ์‹œ
  • ์œ„ํ—˜์„ฑ: ๋น„์นจ์Šต์ ์œผ๋กœ ์œ„ํ—˜ ๋ถ€๋‹ด ์—†์Œ

์–‘์ˆ˜/์œต๋ชจ๋ง‰ ๊ฒ€์‚ฌ

  • ์ •ํ™•๋„: ๊ฑฐ์˜ 100%์— ๊ฐ€๊นŒ์šด ํ™•์ง„ ๊ฒ€์‚ฌ
  • ์œ„ํ—˜์„ฑ: ์นจ์Šต์  ์‹œ์ˆ ๋กœ ์œ ์‚ฐ, ๊ฐ์—ผ ๋“ฑ์˜ ์œ„ํ—˜ ๋‚ดํฌ

์ข…ํ•ฉ์  ํŠน์ง•

NIPT๋Š” ๋†’์€ ์ •ํ™•๋„์™€ ์•ˆ์ „์„ฑ์„ ๊ฐ–์ถ˜ ์ดˆ๊ธฐ ์„ ๋ณ„ ๊ฒ€์‚ฌ๋กœ์„œ ๊ฐ€์น˜๊ฐ€ ์žˆ์œผ๋ฉฐ, ์–‘์ˆ˜/์œต๋ชจ๋ง‰ ๊ฒ€์‚ฌ๋Š” ์ •ํ™•ํ•œ ํ™•์ง„์ด ํ•„์š”ํ•  ๋•Œ ์‹œํ–‰ํ•˜์ง€๋งŒ ์นจ์Šต์  ์œ„ํ—˜์„ ์ˆ˜๋ฐ˜ํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค. ๊ธฐ์กด ํ˜ˆ์•ก ๊ฒ€์‚ฌ๋Š” NIPT๋ณด๋‹ค ์ •ํ™•๋„๋Š” ๋‚ฎ์ง€๋งŒ ๋น„์นจ์Šต์ ์ด๋ผ๋Š” ์žฅ์ ์ด ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

 

 

NIPT(๋น„์นจ์Šต์  ์‚ฐ์ „ ๊ฒ€์‚ฌ)๋Š” ์ž„์‹  10์ฃผ ์ดํ›„ ์‹œํ–‰ ๊ฐ€๋Šฅํ•œ ์•ˆ์ „ํ•˜๊ณ  ๋น„๊ต์  ์ •ํ™•ํ•œ ์‚ฐ์ „ ๊ฒ€์‚ฌ์ž…๋‹ˆ๋‹ค. 50~100๋งŒ ์› ์ •๋„์˜ ๋น„๊ธ‰์—ฌ ๋น„์šฉ์ด ๋ฐœ์ƒํ•˜๋ฉฐ, ๋ณ‘์›๊ณผ ๊ฒ€์‚ฌ ์œ ํ˜•์— ๋”ฐ๋ผ ์ฐจ์ด๊ฐ€ ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค. ๋‹ค๋ฅธ ๊ฒ€์‚ฌ๋“ค๊ณผ ๋น„๊ตํ–ˆ์„ ๋•Œ, NIPT๋Š” ๋น„์นจ์Šต์ ์ด๋ฉด์„œ๋„ ๋†’์€ ์ •ํ™•๋„๋ฅผ ์ œ๊ณตํ•˜๋Š” ์ค‘๊ฐ„์ž์  ์œ„์น˜์— ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค. ๊ธฐ์กด ํ˜ˆ์•ก๊ฒ€์‚ฌ(์ฟผ๋“œ/ํŠธ๋ฆฌํ”Œ) ๋ณด๋‹ค ์ •ํ™•ํ•˜๊ณ , ์นจ์Šต์ ์ธ ์–‘์ˆ˜/์œต๋ชจ๋ง‰ ๊ฒ€์‚ฌ๋ณด๋‹ค๋Š” ์•ˆ์ „ํ•˜์ง€๋งŒ ํ™•์ง„ ๊ฒ€์‚ฌ๋Š” ์•„๋‹™๋‹ˆ๋‹ค. ๊ณ ์œ„ํ—˜๊ตฐ ์ž„์‚ฐ๋ถ€(35์„ธ ์ด์ƒ, ์ด์ „ ์—ผ์ƒ‰์ฒด ์ด์ƒ ํƒœ์•„ ๊ฒฝํ—˜์ž ๋“ฑ)์—๊ฒŒ ํŠนํžˆ ๊ถŒ์žฅ๋˜๋ฉฐ, ๊ฒฐ๊ณผ ํ•ด์„๊ณผ ์ถ”๊ฐ€ ๊ฒ€์‚ฌ ์—ฌ๋ถ€ ๊ฒฐ์ •์—๋Š” ์‚ฐ๋ถ€์ธ๊ณผ ์ „๋ฌธ์˜์™€์˜ ์ƒ๋‹ด์ด ํ•„์ˆ˜์ ์ž…๋‹ˆ๋‹ค. ๊ฐœ์ธ์˜ ์ƒํ™ฉ๊ณผ ์šฐ์„ ์ˆœ์œ„์— ๋”ฐ๋ผ ๊ฒ€์‚ฌ ์—ฌ๋ถ€์™€ ์œ ํ˜•์„ ์‹ ์ค‘ํžˆ ๊ฒฐ์ •ํ•˜์‹œ๊ธธ ๊ถŒ์žฅํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค.

 

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