루게릭병 증상,진단 및 검사, 유전성은 얼마나 될까?

루게릭병, 의학적으로 근위축성 측삭 경화증(ALS)으로 알려진 이 질환은 운동 신경 세포가 점차적으로 파괴되어 근육 약화, 마비 및 호흡 기능 저하를 일으키는 신경퇴행성 질환입니다. 루게릭병은 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 증상이 악화되며 궁극적으로는 생명을 위협할 수 있습니다. 루게릭병의 초기 증상은 매우 다양하며, 사람마다 다르게 나타날 수 있습니다. 초기 증상을 인지하는 것은 조기 진단 및 관리를 위해 매우 중요합니다. 이번시간에는  루게릭병 증상에 대해서 알아보는 시간을 가져보겠습니다. 

루게릭병 증상

루게릭병(근위축성 측삭 경화증, ALS)은 운동 신경세포가 점차적으로 파괴되어 근육 약화, 마비 및 호흡 기능 저하를 일으키는 신경퇴행성 질환입니다. 루게릭병의 증상은 매우 다양하며, 초기에는 미미하게 나타나서 간과하기 쉬울 수 있습니다. 하지만 시간이 지남에 따라 증상이 악화되므로, 다음과 같은 증상이 나타나면 전문의의 진료를 받는 것이 중요합니다.

초기 증상:

• 근력 약화: 손, 발, 팔, 다리 등 특정 부위의 근력이 점차적으로 약해집니다.
• 근육 경련 및 섬유성 연축: 근육이 불수의적으로 수축하거나 떨리는 증상이 나타날 수 있습니다.
• 언어 장애: 발음이 어눌해지거나 말을 하기 어려워질 수 있습니다.
• 삼킴 곤란: 음식물을 삼키는 것이 어려워질 수 있습니다.
• 피로감: 평소보다 쉽게 피로를 느낄 수 있습니다.

진행된 증상:

• 근육 위축: 근육이 눈에 띄게 가늘어지고 소실됩니다.
• 근육 마비: 근육이 완전히 마비되어 움직일 수 없게 됩니다.
• 호흡 곤란: 호흡근이 약해져 호흡이 어려워지고, 심한 경우 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.
• 체중 감소: 음식 섭취가 어려워지고 근육이 소실되면서 체중이 감소할 수 있습니다.
• 인지 기능 변화: 일부 환자에게서는 인지 기능 저하가 나타날 수 있습니다.

루게릭병의 특징:

• 루게릭병은 감각 기능, 인지 기능, 배뇨 및 배변 기능에는 영향을 미치지 않습니다.
• 증상의 진행 속도는 개인차가 크며, 일부 환자는 빠르게 진행되지만 일부 환자는 비교적 느리게 진행됩니다.
• 현재까지 루게릭병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 완화하고 삶의 질을 향상하기 위한 다양한 치료법이 연구되고 있습니다.

 

루게릭병 원인

루게릭병(ALS)은 신경계의 미스터리로 남아있는 질환입니다. 연구자들은 수십 년간 이 질환의 원인을 파악하기 위해 노력해 왔으나, 아직 완전한 그림을 그리지 못하고 있습니다. 현재의 과학적 증거는 복합적인 요인들이 서로 상호작용하여 질병을 유발한다고 제시하고 있습니다.

유전적 메커니즘

루게릭병 사례의 약 5-10%는 가족력이 있으며, 이러한 유전적 연결고리는 중요한 단서를 제공합니다:

• SOD1 유전자: 첫 번째로 발견된 ALS 관련 유전자로, 항산화 효소를 코딩합니다. 이 유전자의 변이는 단백질 접힘 오류와 세포 내 독성 축적을 초래합니다.
• C9 orf72 확장: 가족성 ALS의 가장 흔한 원인으로, 유전자 내 특정 염기서열의 비정상적 반복을 특징으로 합니다. 이는 RNA 처리 방해와 독성 단백질 생성으로 이어집니다.
• TDP-43(TARDBP) 및 FUS: 이 유전자들은 RNA 처리에 중요한 역할을 하며, 이들의 변이는 세포 내 비정상적인 단백질 축적을 야기합니다.
• 기타 유전자: UBQLN2, VCP, OPTN 등 20개 이상의 유전자가 ALS 발병과 연관되어 있습니다.

환경적 영향 요소

산발성 ALS(가족력 없는 경우)는 더 복잡한 퍼즐입니다. 여러 환경적 요인이 유전적 취약성과 상호작용하여 질병을 유발할 가능성이 있습니다:

• 직업적 노출:
  • 중금속(특히 납, 수은, 셀레늄)
  • 전자기장
  • 농약 및 제초제
  • 용제
• 생활 습관 요인:
  • 흡연은 일부 연구에서 위험 증가와 연관됨
  • 과도한 신체 활동(프로 운동선수에서 발병률 증가 보고)
  • 외상성 뇌 손상의 병력
• 신체적 스트레스 요인:
  • 과도한 글루탐산염 활성(흥분독성)
  • 미토콘드리아 기능 장애
  • 산화 스트레스 증가
  • 신경염증

분자 수준의 병리학

세포 수준에서 여러 메커니즘이 ALS의 발병에 기여합니다:

• 단백질 항상성 장애: 비정상적인 단백질 응집과 청소 메커니즘 실패
• 세포 골격 이상: 신경 세포의 구조적 완전성 손상
• RNA 처리 결함: 유전자 발현 조절 문제
• 미토콘드리아 기능 장애: 세포 에너지 생산 저하
• 축삭 수송 결함: 뉴런 내 물질 이동 장애

 

루게릭병 진단 및 검사

루게릭병(근위축성 측삭 경화증, ALS)은 진단이 어려운 질환 중 하나입니다. 초기 증상이 다른 질환과 유사하여 오진될 가능성이 높고, 특정 진단 검사가 없기 때문입니다. 따라서 숙련된 신경과 전문의의 진단이 매우 중요하며, 다양한 검사를 통해 다른 질환을 배제하고 임상 증상을 종합적으로 판단하여 진단합니다.

 

1. 병력 청취 및 신경학적 검사:

• 환자의 증상, 발병 시기, 가족력 등을 자세히 확인합니다.
• 근력, 근긴장도, 반사, 감각 기능 등을 평가하는 신경학적 검사를 시행합니다.

2. 근전도 검사 (EMG) 및 신경전도 검사 (NCV):

• 근전도 검사는 근육의 전기적 활동을 측정하여 근육 및 신경의 이상을 확인합니다.
• 신경전도 검사는 신경의 전기적 신호 전달 속도를 측정하여 신경 손상 여부를 확인합니다.
• 이 두 검사는 루게릭병을 진단하는 데 가장 중요한 검사로, 운동 신경 세포의 이상을 확인하는 데 유용합니다.

3. 자기 공명영상 (MRI):

• 뇌와 척수의 MRI를 촬영하여 다른 신경 질환 (뇌졸중, 척수 질환 등)을 배제합니다.
• 루게릭병 자체를 진단하는 데 직접적인 역할을 하지는 않지만, 다른 질환과의 감별 진단에 필수적입니다.

4. 혈액 및 소변 검사:

• 다른 질환의 가능성을 배제하기 위해 혈액 및 소변 검사를 시행합니다.
• 납중독, 갑상선 기능 이상, 근육 질환 등 다른 질환과의 감별을 위함입니다.

5. 뇌척수액 검사 (요추 천자):

• 뇌척수액을 채취하여 염증성 질환, 감염성 질환 등을 배제합니다.
• 드물게 시행되지만, 필요에 따라 감별 진단을 위해 시행할 수 있습니다.

6. 유전자 검사:

• 가족력이 있는 경우, 유전자 검사를 통해 루게릭병 관련 유전자 변이를 확인합니다.
• 가족성 루게릭병의 진단에 필수적입니다.

7. 근육 생검:

• 드물게 근육 조직을 채취하여 현미경으로 검사합니다.
• 다른 근육 질환과의 감별 진단에 필요할 수 있습니다.

진단 기준:

• 루게릭병은 단일 검사로 확진할 수 없으며, 임상 증상과 검사 결과를 종합적으로 판단하여 진단합니다.
• 'El Escorial 진단 기준'과 같은 국제적인 진단 기준을 사용하여 진단의 정확성을 높입니다.

 

루게릭병의 평균수명

루게릭병(근위축성 측삭 경화증, ALS)의 평균 수명은 일반적으로 증상 발현 후 3~5년 정도로 알려져 있습니다. 하지만 이는 평균적인 수치이며, 환자마다 병의 진행 속도와 생존 기간에 큰 차이가 있습니다.

 

평균 수명에 영향을 미치는 요인:

• 발병 연령: 젊은 나이에 발병한 환자는 비교적 긴 생존 기간을 보이는 경우가 많습니다.
• 발병 형태: 호흡기 근육에서 먼저 증상이 시작된 환자는 예후가 좋지 않은 경우가 많습니다.
• 유전적 요인: 일부 유전적 요인은 병의 진행 속도와 생존 기간에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 치료 및 관리: 적극적인 치료와 관리는 환자의 생존 기간과 삶의 질을 향상할 수 있습니다.

장기 생존 사례:

• 일부 환자는 10년 이상, 심지어 20년 이상 생존하기도 합니다. 대표적인 예로 물리학자 스티븐 호킹 박사는 루게릭병 진단 후 50년 이상 생존했습니다.
• 장기 생존에 영향을 미치는 요인에 대해서는 아직 연구가 진행 중입니다.

 

루게릭병 유전성과 치료방법

루게릭병(ALS)의 유전 패턴은 생각보다 복잡합니다. 대부분 사람들이 가장 먼저 궁금해하는 질문이 바로 "내 가족도 걸릴 수 있나요?"입니다.

 

가족성 ALS (FALS)

• 전체 사례의 5-10%를 차지
• 주로 상염색체 우성 유전 형태를 보임
• 주요 관련 유전자:
  • SOD1 (슈퍼옥사이드 디스뮤타제 1)
  • C9 orf72 (특히 유럽계 혈통에서 흔함)
  • TARDBP (TDP-43 단백질 코딩)
  • FUS (RNA 결합 단백질 관련)

산발성 ALS (SALS)

• 전체 사례의 90-95%를 차지
• 뚜렷한 가족력 없이 발생
• 복합적 요인이 작용:
  • 유전적 감수성 + 환경적 트리거
  • 일부에서는 가족력 없이도 유전자 변이 발견됨

💡 중요 포인트: 가족 중 루게릭병 환자가 있다고 해서 반드시 발병하는 것은 아닙니다. 유전 상담과 필요시 유전자 검사를 통해 개인별 위험도를 평가할 수 있습니다.

치료 접근법: 현재와 미래

루게릭병 치료는 다각적 접근이 필요합니다. 현재 완치법은 없지만, 삶의 질 향상과 증상 관리에 초점을 맞춘 여러 전략이 있습니다.

1. FDA 승인 약물 치료

약물주요 효과특징

릴루졸(Riluzole)	글루탐산염 방출 억제로 신경 보호	생존 기간 평균 2-3개월 연장
에다라본(Radicava)	산화 스트레스 감소	기능적 감퇴 속도 감소
AMX0035(Relyvrio)	세포 스트레스 보호 복합제	2022년 승인, 진행 속도 지연

2. 증상 관리를 위한 다학제적 접근

호흡 지원 시스템

• 비침습적 양압 호흡기(BiPAP)
• 기계적 기침 보조 장치
• 진행된 경우 기관절개술 및 인공호흡기

영양 관리

• 삼킴 평가 및 식이 조절
• 경피적 위루관(PEG)을 통한 영양 공급
• 수분 섭취 및 체중 관리

재활 프로그램

• 저강도 근력 운동 (과도한 운동은 피함)
• 관절 가동 범위 유지 운동
• 보조기기 적응 훈련

의사소통 지원

• 음성 인식 소프트웨어
• 안구 추적 장치
• 뇌-컴퓨터 인터페이스(BCI) 기술

3. 임상시험 및 실험적 치료

🔬 줄기세포 치료

• 신경 보호 인자 분비 및 손상된 운동신경 재생 가능성
• 여러 단계의 임상시험 진행 중

🧬 유전자 치료

• SOD1, C9 orf72 등 특정 유전자 변이 표적 치료법
• 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 기술 활용

🔄 약물 재창출

• 기존 약물의 ALS 치료 가능성 연구
• 빠른 임상 도입 가능성

4. 완화 치료와 심리사회적 지원

• 통증 관리 및 불편감 완화
• 심리 상담 및 우울증 치료
• 가족 교육 및 지원 그룹
• 호스피스 케어 옵션

 

루게릭병은 아직 완치가 불가능한 질환이지만, 꾸준한 연구와 치료법 개발이 이루어지고 있습니다. 환자와 가족들은 희망을 잃지 않고 의료진과 협력하여 적극적으로 치료에 임하는 것이 중요합니다. 또한, 루게릭병에 대한 사회적 관심과 지원이 확대되어 환자들이 보다 나은 환경에서 치료받을 수 있기를 바랍니다.