์์คํ ์๊ธฐ์ ๊ฑด๊ฐ์ ๋ชจ๋ ์๋น ๋ถ๋ชจ๋์ ๊ฐ์ฅ ํฐ ๊ด์ฌ์ฌ์ผ ๊ฒ์ ๋๋ค. ํนํ ์์ ์ด๊ธฐ, ํ์์ ๊ฑด๊ฐ ์ํ๋ฅผ ๋ฏธ๋ฆฌ ํ์ธํ๊ณ ์ถ์ ๋ง์์ ๊ฐ์ ํ ํ ๋ฐ์. ์ด๋ฌํ ๋ถ๋ชจ๋์ ๋ง์์ ํค์๋ ค ์ต๊ทผ ๋ง์ ๋ถ๋ค์ด NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing, ๋น์นจ์ต์ ์ฐ์ ๊ฒ์ฌ)์ ๋ํด ์์๋ณด๊ณ ๊ณ์ญ๋๋ค.
NIPT ๊ฒ์ฌ๋ ์ฐ๋ชจ์ ํ์ก์ผ๋ก ํ์์ ์ผ์์ฒด ์ด์ ์ฌ๋ถ๋ฅผ ๋น๊ต์ ์ ํํ๊ฒ ํ์ธํ ์ ์๋ ๊ฒ์ฌ๋ก, ๊ธฐ์กด์ ์นจ์ต์ ์ธ ๊ฒ์ฌ์ ๋นํด ์์ ํ๋ค๋ ์ฅ์ ์ ๊ฐ์ง๊ณ ์์ต๋๋ค. ํ์ง๋ง ๊ฒ์ฌ ์๊ธฐ์ ๋น์ฉ, ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ ์ ํ๋์ ๋ํ ๋ค์ํ ์ ๋ณด๋ค์ด ํผ์ฌ๋์ด ์์ด ์๋น ๋ถ๋ชจ๋๋ค๊ป์๋ ์ด๋ค ์ ๋ณด๋ฅผ ๋ฏฟ์ด์ผ ํ ์ง ํผ๋์ค๋ฌ์ธ ์ ์์ต๋๋ค.
์ด์ ๋ณธ ๋ธ๋ก๊ทธ์์๋ NIPT ๊ฒ์ฌ์ ๋ํ ๋ชจ๋ ๊ฒ์ ๋ช ํํ๊ณ ์ ํํ๊ฒ ์๋ ค๋๋ฆฌ๊ณ ์ ํฉ๋๋ค. NIPT ๊ฒ์ฌ์ ์ ์ ํ ์๊ธฐ๋ถํฐ ๊ฒ์ฌ ๋ฐฉ๋ฒ, ์์ ๋น์ฉ, ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ ๊ฐ์ฅ ์ค์ํ ์ ํ๋๊น์ง, ์๋น ๋ถ๋ชจ๋๋ค์ด ๊ถ๊ธํดํ์๋ ๋ชจ๋ ๋ด์ฉ์ ์์ธํ๊ฒ ๋ค๋ฃฐ ์์ ์ ๋๋ค. ์ด ๊ธ์ ํตํด NIPT ๊ฒ์ฌ์ ๋ํ ๊ถ๊ธ์ฆ์ ํด์ํ๊ณ , ํ๋ช ํ ์ ํ์ ํ์๋๋ฐ ๋์์ด ๋๊ธฐ๋ฅผ ๋ฐ๋๋๋ค.
NIPT ๊ฒ์ฌ ์๊ธฐ
์์ ์ด๊ธฐ์ ํ์์ ๊ฑด๊ฐ ์ํ๋ฅผ ํ์ธํ๋ NIPT(๋น์นจ์ต์ ์ฐ์ ๊ฒ์ฌ)๋ ์ผ๋ฐ์ ์ผ๋ก ์์ 10์ฃผ ์ดํ๋ถํฐ ๊ฐ๋ฅํฉ๋๋ค. ์ด๋ ์ด ์๊ธฐ๊ฐ ๋์ด์ผ ํ์ DNA๊ฐ ์ฐ๋ชจ ํ์ก์ ์ถฉ๋ถํ ์กด์ฌํ๊ธฐ ๋๋ฌธ์ ๋๋ค.
๊ฒ์ฌ ์๊ธฐ์ ์ค์์ฑ
NIPT ๊ฒ์ฌ๋ ํนํ ๊ณ ์ํ๊ตฐ ์์ฐ๋ถ(35์ธ ์ด์, ์ผ์์ฒด ์ด์ ํ์ ์์ ๊ฒฝ๋ ฅ์, ์ด์ํ ์ด์ ์๊ฒฌ์ ๋ฑ)์๊ฒ ์์ 10-12์ฃผ ์ฌ์ด์ ๊ถ์ฅ๋ฉ๋๋ค. ์กฐ๊ธฐ ๊ฒ์ฌ๋ฅผ ํตํด ์์ ๊ด๋ฆฌ ๊ณํ์ ๋น ๋ฅด๊ฒ ์๋ฆฝํ ์ ์๋ค๋ ์ฅ์ ์ด ์์ต๋๋ค.
์ฃผ์์ฌํญ
NIPT๋ ์ ๋ณ ๊ฒ์ฌ์ผ๋ฟ, ํ์ง ๊ฒ์ฌ๊ฐ ์๋๋๋ค. ๊ฒ์ฌ ๊ฒฐ๊ณผ๊ฐ ์์ฑ์ผ๋ก ๋์ค๋ฉด ์์ ๊ฒ์ฌ๋ ์ต๋ชจ๋ง ๊ฒ์ฌ์ ๊ฐ์ ์ถ๊ฐ์ ์ธ ํ์ง ๊ฒ์ฌ๊ฐ ํ์ํ ์ ์์ต๋๋ค.
NIPT ๊ฒ์ฌ๋น์ฉ ์๋ด
NIPT ๊ฒ์ฌ๋ ํ์ฌ ๋น๊ธ์ฌ ํญ๋ชฉ์ผ๋ก ๋ถ๋ฅ๋์ด ์์ด ์๋ฃ๊ธฐ๊ด๋ง๋ค ๋น์ฉ ์ฐจ์ด๊ฐ ์์ต๋๋ค. ์ผ๋ฐ์ ์ผ๋ก 50~100๋ง ์ ์ฌ์ด์ ๋น์ฉ์ด ๋ฐ์ํ๋ฉฐ, ํด์ธ ๊ฒ์ฌ๊ธฐ๊ด ์ด์ฉ ์ ๋ ๋์ ๋น์ฉ์ด ์ฒญ๊ตฌ๋ ์ ์์ต๋๋ค.
๋น์ฉ ์ ๊ฐ ๊ฐ๋ฅ์ฑ
์ผ๋ถ ๋ณ์์์๋ ๊ณ ๋ น ์ฐ๋ชจ๋ ํน์ ์ํ์์ธ์ด ์๋ ๊ฒฝ์ฐ ๊ฑด๊ฐ๋ณดํ์ ์ ์ฉํด ๋น์ฉ ๋ถ๋ด์ ์ค์ฌ์ฃผ๊ธฐ๋ ํฉ๋๋ค. ๊ฒ์ฌ ์ ๋ฐฉ๋ฌธ ์์ ์ธ ๋ณ์์ ๋ณดํ ์ ์ฉ ๊ฐ๋ฅ์ฑ์ ๋ฌธ์ํ๋ ๊ฒ์ด ์ค์ํฉ๋๋ค.
๊ฒ์ฌ ์ ํ๋ณ ๋น์ฉ ์ฐจ์ด
- ๊ธฐ๋ณธํ: ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ, ์๋์๋์ฆํ๊ตฐ, ํํ์ฐ์ฆํ๊ตฐ ๋ฑ ์ฃผ์ ์ผ์์ฒด ์ด์ ๊ฒ์ฌ (์๋์ ์ ๋น์ฉ)
- ํ์ฅํ: ๊ธฐ๋ณธ ๊ฒ์ฌ์ ์ฑ์ผ์์ฒด ์ด์ ๋ฐ ๋ฏธ์ธ๊ฒฐ์ค ์ฆํ๊ตฐ๊น์ง ํฌํจ (์ถ๊ฐ ๋น์ฉ ๋ฐ์)
๊ฐ์ธ ์ ํ์ ์ค์์ฑ
NIPT๋ ํ๋ฅ ์ ์ ๋ณด๋ฅผ ์ ๊ณตํ๋ ๊ฒ์ฌ์ด๋ฏ๋ก, ๋น์ฉ๊ณผ ์๊ธฐ, ์ ํ๋๋ฅผ ๊ณ ๋ คํ์ฌ ๊ฐ์ธ์ ๊ฐ์น๊ด์ ๋ฐ๋ผ ์ ์คํ ๊ฒฐ์ ํด์ผ ํฉ๋๋ค. ์ ํํ ์ ๋ณด์ ๋น์ฉ์ ๋ณ์ ์๋ด์ ํตํด ํ์ธํ์๊ธธ ๊ถ์ฅํฉ๋๋ค.
NIPT์ ๋ค๋ฅธ ์ฐ์ ๊ฒ์ฌ์ ๋น๊ต
NIPT(๋น์นจ์ต์ ์ฐ์ ๊ฒ์ฌ)๋ ์ฌ๋ฌ ์ฐ์ ๊ฒ์ฌ ์ค์์๋ ๋ ํนํ ํน์ง์ ๊ฐ์ง๊ณ ์์ต๋๋ค. ์๋์์ ์ฃผ์ ์ฐ์ ๊ฒ์ฌ๋ค๊ณผ์ ์ฐจ์ด์ ์ ์ดํด๋ณด๊ฒ ์ต๋๋ค.
๊ฒ์ฌ ๋ฐฉ๋ฒ ๋น๊ต
๊ฒ์ฌ ์ ํ๋ฐฉ๋ฒํน์ง
NIPT ๊ฒ์ฌ | ์ฐ๋ชจ ํ์ก์์ ํ์ DNA ๋ถ์ | ๋น์นจ์ต์ ๋ฐฉ๋ฒ |
์ฟผ๋/ํธ๋ฆฌํ ๊ฒ์ฌ | ์ฐ๋ชจ ํ์ก์ ํ์ ๋จ๋ฐฑ์ง ์์น ์ธก์ | ํ๋ฅ ์ ์์ธก, ๋น์นจ์ต์ |
์์/์ต๋ชจ๋ง ๊ฒ์ฌ | ํ์ ์ธํฌ ์ง์ ์ฑ์ทจ | ์นจ์ต์ ๋ฐฉ๋ฒ |
์ ํ๋์ ์ํ์ฑ
NIPT ๊ฒ์ฌ
- ์ ํ๋: ๊ธฐ์กด ํ์ก ๊ฒ์ฌ๋ณด๋ค ํจ์ฌ ๋์(ํนํ ๋ค์ด์ฆํ๊ตฐ ๊ฒ์ถ)
- ์ํ์ฑ: ๋น์นจ์ต์ ์ผ๋ก ์ฐ๋ชจ์ ํ์์๊ฒ ์ง์ ์ ์ํ ๊ฑฐ์ ์์
- ํน์ง: ํ์ง ๊ฒ์ฌ๋ ์๋
์ฟผ๋/ํธ๋ฆฌํ ๊ฒ์ฌ
- ์ ํ๋: NIPT๋ณด๋ค ๋ฎ์, ํ๋ฅ ์ ๊ฒฐ๊ณผ ์ ์
- ์ํ์ฑ: ๋น์นจ์ต์ ์ผ๋ก ์ํ ๋ถ๋ด ์์
์์/์ต๋ชจ๋ง ๊ฒ์ฌ
- ์ ํ๋: ๊ฑฐ์ 100%์ ๊ฐ๊น์ด ํ์ง ๊ฒ์ฌ
- ์ํ์ฑ: ์นจ์ต์ ์์ ๋ก ์ ์ฐ, ๊ฐ์ผ ๋ฑ์ ์ํ ๋ดํฌ
์ข ํฉ์ ํน์ง
NIPT๋ ๋์ ์ ํ๋์ ์์ ์ฑ์ ๊ฐ์ถ ์ด๊ธฐ ์ ๋ณ ๊ฒ์ฌ๋ก์ ๊ฐ์น๊ฐ ์์ผ๋ฉฐ, ์์/์ต๋ชจ๋ง ๊ฒ์ฌ๋ ์ ํํ ํ์ง์ด ํ์ํ ๋ ์ํํ์ง๋ง ์นจ์ต์ ์ํ์ ์๋ฐํฉ๋๋ค. ๊ธฐ์กด ํ์ก ๊ฒ์ฌ๋ NIPT๋ณด๋ค ์ ํ๋๋ ๋ฎ์ง๋ง ๋น์นจ์ต์ ์ด๋ผ๋ ์ฅ์ ์ด ์์ต๋๋ค.
NIPT(๋น์นจ์ต์ ์ฐ์ ๊ฒ์ฌ)๋ ์์ 10์ฃผ ์ดํ ์ํ ๊ฐ๋ฅํ ์์ ํ๊ณ ๋น๊ต์ ์ ํํ ์ฐ์ ๊ฒ์ฌ์ ๋๋ค. 50~100๋ง ์ ์ ๋์ ๋น๊ธ์ฌ ๋น์ฉ์ด ๋ฐ์ํ๋ฉฐ, ๋ณ์๊ณผ ๊ฒ์ฌ ์ ํ์ ๋ฐ๋ผ ์ฐจ์ด๊ฐ ์์ต๋๋ค. ๋ค๋ฅธ ๊ฒ์ฌ๋ค๊ณผ ๋น๊ตํ์ ๋, NIPT๋ ๋น์นจ์ต์ ์ด๋ฉด์๋ ๋์ ์ ํ๋๋ฅผ ์ ๊ณตํ๋ ์ค๊ฐ์์ ์์น์ ์์ต๋๋ค. ๊ธฐ์กด ํ์ก๊ฒ์ฌ(์ฟผ๋/ํธ๋ฆฌํ) ๋ณด๋ค ์ ํํ๊ณ , ์นจ์ต์ ์ธ ์์/์ต๋ชจ๋ง ๊ฒ์ฌ๋ณด๋ค๋ ์์ ํ์ง๋ง ํ์ง ๊ฒ์ฌ๋ ์๋๋๋ค. ๊ณ ์ํ๊ตฐ ์์ฐ๋ถ(35์ธ ์ด์, ์ด์ ์ผ์์ฒด ์ด์ ํ์ ๊ฒฝํ์ ๋ฑ)์๊ฒ ํนํ ๊ถ์ฅ๋๋ฉฐ, ๊ฒฐ๊ณผ ํด์๊ณผ ์ถ๊ฐ ๊ฒ์ฌ ์ฌ๋ถ ๊ฒฐ์ ์๋ ์ฐ๋ถ์ธ๊ณผ ์ ๋ฌธ์์์ ์๋ด์ด ํ์์ ์ ๋๋ค. ๊ฐ์ธ์ ์ํฉ๊ณผ ์ฐ์ ์์์ ๋ฐ๋ผ ๊ฒ์ฌ ์ฌ๋ถ์ ์ ํ์ ์ ์คํ ๊ฒฐ์ ํ์๊ธธ ๊ถ์ฅํฉ๋๋ค.